先天性膝关节反屈（dislocationoftheknee，CDK）又称先天性膝关节脱位、先天性膝关节过伸等，临床表现为患儿膝关节过伸，呈向心性屈曲，即膝关节凸出点与足跟在同一方向上，严重者足尖可触及前胸部、面部等，常合并髋关节脱位、足内翻等畸形。本研究旨在总结CDK的产前超声诊断线索。
资料与方法
收集我院产前诊断为CDK的患者13例，1例孕妇本人及其父均表现为颜面部异常面容、身材矮小、脊柱侧弯，余家庭成员无异常；上一胎妊娠胎儿引产证实为双侧CDK。3例孕妇合并妊娠不良孕产史。余9例无异常家族史、不良孕产史等。根据产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。
产前CDK超声特点
双下肢膝关节呈反屈状，膝部最高点与足跟位于同侧，脚尖指向前额，呈向心性屈曲，受累肢体运动受限。
妊娠结局
13例CDK胎儿，其中双侧10例，单侧3例，均合并其他系统异常包括足内翻（5例）、重叠指（2例）、鼻骨短小（1例）、颈后皮肤层增厚（2例）、胸廓狭小（1例）、椎体发育异常（1例）等。引产后证实。已知2例Larsen综合征及1例膝关节反屈型多发性关节挛缩症进行了CMA检查，结果未提示异常，其中1例Larsen综合征进一步进行了二代测序筛查提示异常。
3例膝关节反屈型多发性关节挛缩症
胎儿均表现为全身多个关节僵直、肢体运动减少、双侧膝关节反屈，此外还合并足内翻、足外翻、双手姿势异常等异常。
2例Larsen综合征
1例二维超声检查显示胎儿双侧膝关节反屈、鼻梁低平，胸段部分椎体发育异常，同时合并羊水过多。引产后双下肢全长X线检查显示双侧胫骨上端、股骨下端不能对合，膝关节完全脱位，但由于孕周较小，股骨头尚未钙化，无法判断是否同时伴有髋关节脱位。二代测序筛查结合一代测序验证基因检测结果提示先证者及孕妇均存在FLNB基因的杂合突变。
胎儿产前超声检查声像图及引产示意图A、B：双下肢膝关节呈反屈状，膝部最高点与足跟位于同侧，脚尖指向前额；C：额鼻夹角增大，鼻梁低平；D：胸段局部椎管较窄；E：实时三维超声成像显示膝关节反屈；F：引产后双侧膝关节均呈反屈状
1例胎儿合并了双手姿势异常、四肢运动减少等关节挛缩表现，颜面部表现为左侧口角裂、双侧脸颊及双侧耳前偏高回声等异常，同时合并双侧足内翻、膝关节反屈、颈后皮肤层增厚等，实时三维超声成像证实，根据临床表现诊断为Larsen综合征合并先天性多发关节挛缩。
1例窒息性胸廓发育不良(ATD)
胎儿双顶径、头围、腹围等生物学测量指标测值均小于自诉孕周；全面扫查发现胎儿胸廓狭小、胸腹交界处见切迹样改变，四肢长骨严重短小并弯曲、双足多趾，右侧膝关节反屈，此外同时合并双肾实质回声增强、颈后皮肤层增厚。
7例膝关节反屈
双侧5例，单侧2例，均为右侧，合并足内翻、鼻骨短小、小下颌、宫内生长受限、单脐动脉、重叠指、脊柱发育异常。
结论
CDK是膝关节的屈曲异常，胎儿期的膝关节脱位往往受多种因素的影响，发育过程外界因素如羊水量过少、宫腔形态异常等可引起；单纯CDK可能与肌肉骨骼发育异常相关；当合并多发异常时，往往考虑Larsen综合征或先天性多发性关节挛缩症（AMC）等。
肢体筛查时不仅要注意长度及形态是否正常，同时不要忽略对肢体屈曲方向的观察。下肢出现膝关节的向心性屈曲时，考虑为CDK，此时要注意观察其他关节的活动度、周围软组织的厚度、肢体的运动、是否存在足内翻、是否有其他系统异常等。
CDK的预后主要取决于病因，单纯的CDK预后较好，可给予手术矫正，当合并多发异常时，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。
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