儿童自闭症又称儿童孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，为先天性疾病。主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。该症患病率3~4/万。但近年报道有增高的趋势，据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国孤独症患病率在1‰~2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。
2病因发病原尚不清楚，但可能与下列原因有关。
1.免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
2.神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
3.围产期因素
围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
4.遗传
3表现
1.对外界反应异常
很多孤独症的父母形容孩子“听而不闻”、“视而不见”，因而有过带孩子去看耳鼻喉科的经历。他们常表现出一种事不关已，若无其事的样子，好象永远活在自己的世界里，外界发生的事情沾染不到他们。也有很多孤独症的孩子，对日常生活中一些微小的改变，以及一般人不以为然的小刺激，他们却有很强烈的反应，如用双手捂住耳朵，好象能听到旁人感觉不到的声音刺激，也有人对某些气味、色彩、形状、质感等反应过于兴奋或恐惧。
2.语言障碍
语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
3.沟通障碍
即通常所说的语言发育迟缓。许多家医院，就是因为“几岁了，还不会说话。”主要表现还有：咬字不清，说话速度太快，音调太高或太低；说个别字词、而不说完整的句子；仿说现象明显，如背诵诗歌、广告词，或重复他人的问题；难以交谈，如被动回答，答非所问，重复提问，话题单一；人称代词错用，常常是不用人称代词，“我”与“你”混淆。不使用眼神传达信息或感情，眼光常飘忽不定；不会用手势、表情、身体动作与妈妈或其他人交流。
4.智能障碍
在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
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