1
｜胎儿肾积水是什么？
2
｜胎儿肾积水的原因
3
｜胎儿肾积水的分级及评价
4
｜产前超声可以区分生理性和病理性的胎儿肾积水吗？
5
｜如何进行遗传咨询？
6
｜如何进行超声检查及随访？
7
｜是否考虑宫内治疗？
8
｜产时及产后应该如何处理？
病例分享
初诊
第一次走进诊室时，她一言不发，我们看到她口罩上方一直微蹙的眉头，从她手中接过B超单，病史一栏写着：“孕24周，胎儿双肾积水”。询问病史：33岁，G2P1，剖宫产一次，大宝3岁，健康。本次自然受孕，早孕NT正常，无创DNA低风险。2天前外院系统超声提示胎儿双肾重度积水，膀胱可见，羊水正常。通过详细超声检查，胎儿其他系统结构未见异常，双侧肾脏图如下：超声提示：胎儿左侧肾脏重度积水，右侧肾脏轻度积水“网上说得非常恐怖，医生的建议不太一样，有的医生建议宫内治疗，我不知道该怎么办……”她的话我们一点都不陌生，胎儿医学最大的挑战来源于不确定性。通过与孕妇及家属的详细咨询和沟通，给出了一份遗传1.孕妇NIPT低风险，不愿意进行入侵性产前诊断，但肾积水作为孤立的发现，总体预后良好。
2.较难预测宫内的进展情况。然而，即使是在快速恶化导致左肾完全破坏的情况下，胎儿仍会有一个相对正常的右肾，这仍然不影响生存和生活质量。
3.在26周前没有严重梗阻导致羊水过少的情况下，宫内干预是不推荐的。
4.一般情况下，产科管理不会改变，除非在罕见情况下，例如在孕晚期双侧肾积水迅速恶化，才考虑提前分娩。
5.产后需要对婴儿进行适当的检查：
（a）确诊；
（b）找出潜在的梗阻或反流的结构；
（c）确定肾功能；
（d）基于这些发现确定亚学科治疗的方案。
上述咨询报告是否合理？让我们一起梳理。胎儿肾积水是什么
胎儿肾积水（Antenatalhydronephrosis）是指产前发现的胎儿肾盂和/或肾盏的异常扩张，可能伴有肾实质的改变。除了肾积水之外，我们还会看到一些其他的描述方式，比如“肾盂扩张”（pyelectasis）、“超声下肾盂明显”（sonographicallyevidentrenalpelvis，SERP）、“肾盂增宽”等，国内的超声报告多见“肾盂分离”。在年一个由美国胎儿泌尿外科协会、美国母胎医学会等八个学会组成的专家共识中提出采用产前泌尿道扩张（urinarytractdilation，UTD）的描述。分级及评价
分级和评价标准也有多种，比如产前习惯使用肾盂前后径（antero-posteriordiameter，APD），小儿外科使用半定量的胎儿泌尿外科协会（SFU）的分级系统，还有上述的专家共识中提出的融汇了产前评估与产后治疗的分级系统（UTDclassificationsystem）。然而至今在使用标准上仍未达成很好的共识。目前产前常用肾盂前后径（APD）的分级方式，本文基于APD分级方式探讨诊疗方式，并用“胎儿肾积水”这个名词来进行描述。肾盂前后径（APD）的测量方法：在双横切面进行，将脊柱置于12点位置。在APD分级方法中，根据不同的孕周和肾盂前后径的测量值，将胎儿肾积水分为了轻-中-重度。根据APD的胎儿肾积水分级标准胎儿肾积水分度中孕期晚孕期轻度4-＜7mm7-＜9mm中度7-≤10mm9-≤15mm重度＞10mm＞15mm这个分级方法比较直观，也相对容易获得，但也少了一些反映肾脏功能等方面的指标，比如是否存在肾盏扩张、肾实质回声增强、肾实质变薄、输尿管扩张、膀胱扩张和膀胱壁增厚等征象，如果存在这些表现，那么肾脏和泌尿道先天性异常（congenitalanomaliesofkidneyandurinarytract，CAKUT）的风险增加。胎儿肾积水的原因
产前超声发现胎儿肾积水的概率约为1-5%，大多数宫内诊断的肾积水是一过性的生理状态，但也有可能与CAKUT有关，最常见的病理性原因是肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）。少部分胎儿肾积水与染色体异常（如唐氏综合征）或其他遗传综合征相关。胎儿肾积水常见的原因病因发生率一过性生理性肾积水41-88%肾盂输尿管连接部（UPJ）梗阻10-30%膀胱输尿管返流（VUR）10-20%输尿管膀胱连接处（UVJ）梗阻/巨输尿管5-10%多囊性发育不良肾4-6%后尿道瓣膜/尿道闭锁1-2%输尿管疝/异位输尿管/重复集合系统5-7%其他：梅干腹综合征，囊性肾病等少见表格来源于文献1A图示肾盂输尿管连接部梗阻，可能出现肾盂肾盏的扩张，而输尿管不扩张B图示膀胱输尿管连接部梗阻/膀胱输尿管返流等，可能出现肾盂肾盏及输尿管扩张C图示后尿道瓣膜，可出现尿道上段、膀胱、输尿管及双肾肾盂肾盏扩张，可能出现羊水过少图片来源：HandbookofPediatricUrology2ndEdition回到病例
诊断和分级？
我们来回顾这个病例的超声图像：左侧肾盂前后径24mm，右侧肾盂前后径7mm双侧肾盂均可见“鸟嘴征”，但输尿管、膀胱未见异常，羊水量正常首诊诊断考虑：胎儿左侧肾脏重度积水右侧肾脏轻度积水肾盂输尿管连接处梗阻可能性大产前超声可以区分生理性和病理性的胎儿肾积水吗？
产前对胎儿肾积水筛出的意义，一是作为染色体异常或遗传综合征的线索，提示我们对胎儿各系统进行更细致的超声检查；二是为了识别出存在病理性的CAKUT胎儿，使这些胎儿得到相应的监测和产后处理。轻度肾积水是一些非整倍体胎儿的常见表现（如21-三体、13-三体及Turner综合征等）。但是在众多非整倍体软标记物中，胎儿孤立性肾积水与染色体核型异常的相关性最低（似然比为1.5），也就是说，如果高质量的唐氏筛查（如早孕联合筛查或NIPT）显示低风险，是无须过度担心的。排除染色体异常后，各种分级分度标准中，并没有一个明确的截断值来协助我们区分胎儿肾积水是生理性还是病理性。但通常而言，产前超声提示的肾积水程度越严重，胎儿为病理性肾积水的可能性就越大，但是重度肾积水的胎儿可能在无任何处理的情况下自行缓解，而轻度肾积水的胎儿也可能继续进展。在一项纳入了17个研究[2]，在例不合并染色体异常或多发畸形的肾积水胎儿中，产前发现的轻-中-重程度肾积水发生CAKUT的比例分别为11.9%，45.1%和88.3%。也就是说，中晚孕期间超声发现孤立的肾积水，近90%的轻度肾积水不存在病理性情况；在中度肾积水的胎儿中，也有半数以上是生理性的；即使是重度肾积水，也有约12%没有病理因素可自行缓解。有研究提出，以APD≥15mm为界可以较好的预测产后需要手术的风险，ROC下面积达到0.85[3]。以上信息告诉我们，大部分轻度-中度肾积水是生理性或者无临床意义，应该避免过度解读，减少焦虑，但是产前的超声监测是必要的。回到病例
生理性还是病理性的可能性大？
对于这个胎儿，在初诊时，我们根据其双侧肾盂扩张的情况，根据双侧肾盂扩张的程度，孕24周，左侧肾盂＞10mm，考虑其病理性的可能性大，出生后需要手术的概率较大；而右侧肾盂10mm，病理性的可能性较小。在后续的监测过程中，我们看到其左肾及肾积水程度在持续增大，占据腹腔近1/2范围；而右肾随着孕周的增加，并未持续进展，趋于正常大小（见下图）。同时左肾肾盏扩张逐渐明显，肾皮质变薄；而右肾大小及回声正常。至37周超声随访，我们考虑其左肾病理性肾积水可能性较大，而右肾可能是一过性的扩张。这个宝宝的两个肾，似乎分别给我们看到胎儿肾积水的两种发展可能：继续进展和恢复正常。左肾APD及肾脏大小右肾APD及肾脏大小超声检查及随访
发现胎儿肾积水后需要进行详尽超声检查。目标在于：1.详细检查胎儿肾外其他系统，明确是否存在合并结构异常，为是否进行侵入性产前诊断提供线索和依据；2.对于可疑CAKUT的胎儿，判断其病变位置，监测进展和程度，为产后的治疗做准备；同时，对需要转诊或手术的胎儿，给出合理的转诊建议。我们需要通过超声对以下参数进行评估和监测1.肾积水的严重程度和持久性——评估性质；2.单侧/双侧受累——评估产后肾功能；3.是否存在输尿管/膀胱/尿道扩张——判断病变部位；4.肾实质——评估肾实质发育和肾功能；5.羊水量——羊水过少与肾功能受损相符，可能预示预后不良；6.尿性腹水/囊肿——泌尿道的极度扩张可能出现破裂，预后不佳。随访方案UPTODATE中建议的随访方案如下，我们看到在监测和随访中，APD及羊水量是非常重要的指标。来源：译自UPTODATE（点击放大）回到病例
如何进行超声随访及多学科会诊？
后续我们每2周一次进行胎儿超声检查，这个过程中左侧肾积水并未得到缓解，并有加重的趋势，但右肾保持相对正常，同时羊水量一直正常。在孕32周时，我们与小儿泌尿外科进行多学科会诊，为胎儿评估了预后、手术时机等相关问题。至此，孕妇每次走进诊室神情淡定，此前的焦虑和紧蹙已经逐渐淡去。需要考虑宫内干预吗？
目前认为可以考虑宫内治疗对象，仅为16-24周下尿路梗阻导致重度双肾积水、羊水过少/无羊水的胎儿，主要操作是放置肾盂-羊膜腔、膀胱-羊膜腔分流管，理论上可以达到缓解肾积水保留肾功能、增加羊水量的目的，进而可能改善肺部发育和生存率。膀胱羊膜腔分流术
图片来源：Vesicoamnioticshuntingforfetallowerurinarytractobstruction:anoverview
BUT，至今没有良好的证据支持胎儿干预可以改善肾脏结局或患儿长期生存情况，而且死胎率和幸存者中慢性肾脏疾病的发生率较高，近2/3的病例需要肾脏替代治疗（透析或者肾移植），近半数病例存在呼吸功能异常，其他并发症还包括早产、腹裂、堵塞移位等等。对于可能适合进行此类宫内操作的患者，须转诊至三级胎儿医学中心细致评估，反复权衡利弊并使得患者充分知晓胎儿预后的情况下，才考虑进行。回到病例
适合进行宫内治疗吗？
答案明显是NO。根据多次检查，胎儿仅存在肾盂肾盏的扩张，且其羊水量一直正常，并非宫内干预的适应症，产前评估与产后处理仍为最佳手段。产时及产后我们应该需要做什么？
分娩时机及方式产前发现胎儿肾积水并不是提前终止妊娠或者剖宫产指征，依然应遵循产科指征选择分娩时机及方式。出生后检查的目的由于少数病例可能有病理性因素，需要预防性用药及治疗，防止反复感染及进行性梗阻导致肾功能丧失。出生后检查的时机由于在出生2-3天内细胞外液的转移可能使得肾积水程度被低估，因此对于晚孕超声提示双侧肾积水或仅有单肾且伴有肾积水＞10mm的胎儿，建议出生后2-3天超声复查并根据情况定期随访。单侧肾积水（晚孕超声肾盂前后径＞10mm）的胎儿，建议等待至出生后48小时至2周内，新生儿体重恢复至出生体重后再进行超声检查。严重梗阻导致肾脏受损严重的病例需要尽早明确、处理和干预。预防性使用抗生素由于存在泌尿系梗阻所致肾积水的新生儿发生泌尿系感染的风险可能增加，对产前评估存在重度肾积水的新生儿，应该考虑在出生后给予预防性使用抗生素[4]。回到病例
产时及产后应该如何处理？
这个病例中，在37周的超声检查时胎儿依然系臀位，同时因孕妇为瘢痕子宫，综合考虑病情及孕妇意愿，计划在出现产兆或39周后剖宫产终止妊娠。分娩前3周与医院小儿泌尿外科王德娟教授共同分析并与孕妇沟通后，建议在胎儿娩出3天后进行评估，期间观察婴儿尿量并预防性使用抗生素。如需尽快手术，手术时机主要根据新生儿麻醉耐受情况决定。出生结局：孕妇在39+3周胎膜早破，剖宫产分娩，新生儿体重g，一般情况良好，出生后2天超声显示与产前相同——左肾重度积水，右肾正常。经小儿泌尿外科评估，可以在一个月后手术治疗。感谢您的阅读，敬请期待术后随访报道！硬广我们杰出的战友：医院王德娟教授医院泌尿外科/小儿外科擅长：小儿泌外/普外/肿瘤等相关疾病的诊治。简介：主任医师，小儿外科硕士、泌尿外科博士毕业，第七、八届广东医学会小儿外科分会委员。从事外科临床近二十年，对治疗小儿泌外/普外各种先天畸形、肿瘤、创伤有丰富的经验。出诊时间：泌尿外科：每周二下午专家门诊小儿外科：每周四下午专家门诊参考文献1.Nguyen,H.T.,etal.,TheSocietyforFetalUrologyconsensusstatementontheevaluationandmanagementofantenatalhydronephrosis.JPediatrUrol,.6(3):p.-31.
2.Lee,R.S.,etal.,Antenatalhydronephrosisasapredictorofpostnatalout
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