房间隔缺损占先天性心脏病的9%到26.1%，也是一个比较常见的先天性心脏病的简单畸形。房间隔缺损根据发生的部位，大体上我们分为原发孔型房间隔缺损，也叫一孔型房间隔缺损，和继发孔型房间隔缺损，也叫二孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损归属于部分性心内膜垫缺损，它是由于原发孔也就是一孔房间隔发育不完全所导致的缺损。继发孔房间隔缺损，是二孔型房间隔缺损，它是房间隔的继发隔发育不良所导致的。继发孔型房间隔缺损，我们还可以根据它的发生部位分为上腔型、下腔型、中央型、混合型和静脉窦型。
微助点病理生理改变病理生理改变在出生后婴幼儿期，出现的是右心容量负荷过重的表现。由于在出生后，心房间的压力差是左心房高于右心房，因此出现的是左心房向右心房的分流。右心房压力负荷过重之后导致的是心房、心室的扩大。那儿肺循环的血容量增多，在晚期的时候，由于肺循环阻力的增高会出现肺动脉的高压。但相对来说，肺动脉高压出现的比较晚，压力也相对低。而在胎儿期由于是右房压高于左房压，因此即使存在单纯的分间隔缺损，它的血流方向也是不会改变的。对于单纯的房间隔发育异常，在胎儿期对于胎儿的血液动力学影响不是很大。它的影响，没有出生之后明显，婴儿不会出现明显的右心房和右心室的扩大。
常用的显示切面，主要用于可以显示房间隔比较好的切面，如心尖四心腔和双心房切面，在这两个切面上，我们可以看到房间隔的回声连续缺失，如果看到房间隔连续中断大于8个毫米，可以提示有房间隔缺损。根据它这个回声缺失的部位，我们可以对它的分类进行进一步的提示。如果连续中断靠近上腔静脉也就是房间隔的上部，可能会是上腔型的房间隔缺损。如果缺损位于中部，是一个中央型的房间隔缺损。如果靠近下部，一孔房间隔完全没有发育，它应该是一个一孔的房间隔缺损，也就是部分型心内膜垫。
另外继发性的改变可以看到有右心房和右心室的扩大，也可以出现左心房的增大。彩色多普勒血流显像可以看到右向左的分流。跟卵圆孔的血流是一致的，但是，它的彩色的颜色亮度要比卵圆孔的要亮一些。由于右室容量负荷的增大，可伴有三尖瓣的反流。另外还可能有合并肺静脉或腔静脉走行的异常。
这两幅图显示的是孕32周的胎儿，原发孔型的房间隔缺损，从左图上我们看到，房间隔的一孔房间隔，也就是原发隔没有发育，整个房间隔的下端是回声缺失的。彩色多普勒显像进一步证明，在这个原发隔处有血流信号，在左右心房之间交通。因此这是一个可以诊断为原发孔缺损的房间隔缺损。
微助点超声检测房间隔缺损超声检测目前存在的问题主要为在胎儿期不能够轻易的做出房间隔缺损的诊断，大多数的专家和学者认为，在胎儿期不易作出房间隔缺损的诊断。
对于继发孔型中央型的房间隔缺损，在胎儿期较难进行明确诊断。如果为房间隔的下部，也就是心内膜垫型，或房间隔的上部，也就是上腔型的回声连续中断，如果这个中断是大于8个毫米，或者是卵圆孔的直径也是大于8个毫米，我们可能提示不排除胎儿有房间隔缺损的可能，在超声中提示生后要进行追踪随访观察。
对于房间隔缺损的诊断还应该着重的观察卵圆孔瓣的发育情况，如果卵圆孔瓣过大，发育小、断裂或者消失，以上的情况均是房间隔缺损发育的一个基础，也是卵圆孔未闭的一个结构基础。
因此对于卵圆孔瓣的观察尤为重要。单纯的房间隔缺损出生后，预后比较好。可以选择手术或者内科介入封堵治疗。
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